Welke 16 aangeboren aandoeningen worden opgespoord bij pasgeboren baby’s?

Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen

Het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen is een initiatief van de Vlaamse overheid. De screening is volledig gratis voor alle pasgeboren baby’s die in Vlaanderen geboren worden, zowel thuis als in het ziekenhuis. Als blijkt dat er bijkomend onderzoek nodig is, dan komt de mutualiteit tussen.  

Het is niet verplicht om deel te nemen aan het bevolkingsonderzoek, maar het wordt sterk aanbevolen in het belang van je pasgeboren baby. 

Het doel is om zestien zeldzame ziektes met ernstige gevolgen op te sporen die al voor de geboorte aanwezig zijn, maar vlak na de geboorte nog niet klinisch vast te stellen zijn. In de meeste gevallen komen de letsels pas later tot uiting.

 Zo lijkt je pasgeboren baby op het eerste gezicht kerngezond, maar dan blijkt later dat er iets niet klopt. Als ze vroeg genoeg ontdekt worden, dan kunnen ze in de meeste gevallen ook vrij eenvoudig behandeld worden om ernstige handicaps te voorkomen. Vroegtijdig opsporen is dus de boodschap!

Hoe gaat het in zijn werk?

Je pasgeboren baby krijgt een prik in de rug van zijn of haar handje. De druppels bloed worden opgevangen op een speciaal bloedkaartje en worden vervolgens opgestuurd naar één van de Vlaamse centra voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen. De analyse van het bloedstaal levert belangrijke informatie op over vijftien aangeboren aandoeningen. 

Als ouder word je enkel ingelicht wanneer het resultaat afwijkend is. In dat geval wordt ook de huisarts op de hoogte gebracht, zodat hij of zij bijkomende onderzoeken kan opstarten. Zodra de diagnose bekend is, kan de gepaste behandeling meteen van start gaan.

Op welke aangeboren aandoeningen wordt er getest?

Aangeboren aandoeningen zijn zeldzame (soms erfelijke) ziektes waarmee baby’s geboren kunnen worden. Op het eerste gezicht lijkt er niets aan de hand, maar al snel blijkt er iets grondig mis te zijn. Om ernstige gevolgen en onomkeerbare schade tegen te gaan, is een vroegtijdige opsporing en behandeling van levensbelang. 

De 16 aangeboren aandoeningen kunnen opgedeeld worden in vijf groepen:

• Stoornissen in de stofwisseling van aminozuren of bouwstenen van eiwitten: Fenylketonurie (PKU), Maple Syrup Urine Disease (MSUD), Methylmalonacidemie (MMA), Propionacidemie (PA), Isovaleriaanacidemie (IVA) en Glutaaracidemie Type 1 (GA1), Tyrosinemie type 1, Tyrosinemie type 2 en Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie type 1
• Stoornissen in de vetzuurverbranding: Middenlange Keten Acyl-coa Dehydrogenase Deficiëntie (MCADD) en Middenlange Keten Acyl-coa Dehydrogenase Deficiëntie (MCADD)
• Een stoornis in het herverbruik van eiwitten: Biotinidase Deficiëntie (LMCD)
• Hormonale stoornissen: Congenitale Hypothyreoïdie (CHT) en Congenitale Bijnierschorshyperplasie (CAH)
• Mucoviscidose: een ongeneeslijke erfelijke aandoening die vooral klachten veroorzaakt in de longen en de spijsvertering. 

Deze lijst kan uitgebreid worden door wetenschappelijke inzichten of maatschappelijke noden. Check dus zeker de website van het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen voor de meest recente lijst en extra uitleg per type aandoening.