Baby

Welke 12 aangeboren aandoeningen worden opgespoord bij pasgeboren baby’s?

In Vlaanderen krijgen alle pasgeboren baby’s een bloedprik drie tot vijf dagen na de geboorte. Waarom? Het bloedstaal wordt getest op twaalf aangeboren aandoeningen. Een vroegtijdige opsporing en behandeling kan onomkeerbare gezondheidsschade voorkomen of beperken. Hoe verloopt zo’n bloedprik? En welke aangeboren aandoeningen worden opgespoord?

Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen

Het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen is een initiatief van de Vlaamse overheid. De screening is volledig gratis voor alle pasgeboren baby’s die in Vlaanderen geboren worden, zowel thuis als in het ziekenhuis. Als blijkt dat er bijkomend onderzoek nodig is, dan komt de mutualiteit tussen.  

Het is niet verplicht om deel te nemen aan het bevolkingsonderzoek, maar het wordt sterk aanbevolen in het belang van je pasgeboren baby. 

Het doel is om twaalf zeldzame ziektes met ernstige gevolgen op te sporen die al voor de geboorte aanwezig zijn, maar vlak na de geboorte nog niet klinisch vast te stellen zijn. In de meeste gevallen komen de letsels pas later tot uiting.

 Zo lijkt je pasgeboren baby op het eerste gezicht kerngezond, maar dan blijkt later dat er iets niet klopt. Als ze vroeg genoeg ontdekt worden, dan kunnen ze in de meeste gevallen ook vrij eenvoudig behandeld worden om ernstige handicaps te voorkomen. Vroegtijdig opsporen is dus de boodschap!

Hoe gaat het in zijn werk?

Je pasgeboren baby krijgt een prik in de rug van zijn of haar handje. De druppels bloed worden opgevangen op een speciaal bloedkaartje en worden vervolgens opgestuurd naar één van de Vlaamse centra voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen. De analyse van het bloedstaal levert belangrijke informatie op over twaalf aangeboren aandoeningen. 

Als ouder word je enkel ingelicht wanneer het resultaat afwijkend is. In dat geval wordt ook de huisarts op de hoogte gebracht, zodat hij of zij bijkomende onderzoeken kan opstarten. Zodra de diagnose bekend is, kan de gepaste behandeling meteen van start gaan.

Op welke aangeboren aandoeningen wordt er getest?

Aangeboren aandoeningen zijn zeldzame (soms erfelijke) ziektes waarmee baby’s geboren kunnen worden. Op het eerste gezicht lijkt er niets aan de hand, maar al snel blijkt er iets grondig mis te zijn. Om ernstige gevolgen en onomkeerbare schade tegen te gaan, is een vroegtijdige opsporing en behandeling van levensbelang. 

De 12 aangeboren aandoeningen kunnen opgedeeld worden in vijf groepen:

  • Stoornissen in de stofwisseling van aminozuren of bouwstenen van eiwitten: Fenylketonurie (PKU), Maple Syrup Urine Disease (MSUD), Methylmalonacidemie (MMA), Propionacidemie (PA), Isovaleriaanacidemie (IVA) en Glutaaracidemie Type 1 (GA1)
  • Stoornissen in de vetzuurverbranding: Middenlange Keten Acyl-coa Dehydrogenase Deficiëntie (MCADD) en Middenlange Keten Acyl-coa Dehydrogenase Deficiëntie (MCADD)
  • Een stoornis in het herverbruik van eiwitten: Biotinidase Deficiëntie (LMCD)
  • Hormonale stoornissen: Congenitale Hypothyreoïdie (CHT) en Congenitale Bijnierschorshyperplasie (CAH)
  • Mucoviscidose: een ongeneeslijke erfelijke aandoening die vooral klachten veroorzaakt in de longen en de spijsvertering. 

Deze lijst kan uitgebreid worden door wetenschappelijke inzichten of maatschappelijke noden. Check dus zeker de website van het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen voor de meest recente lijst.

Deel dit artikel

Verder lezen

NIP-test: vroeg, nauwkeurig en veilig Down opsporen

Je verwacht een kindje. Proficiat! Je gynaecoloog doet maandelijkse tests om te kijken of alles goed gaat met jou en je baby. Dankzij de NIP-test kan je gynaecoloog het Downsyndroom vroeg én nauwkeurig opsporen.

Zwangerschap: de eerste symptomen

Wat zijn de eerste tekenen of symptomen die in die richting van zwangerschap wijzen? En wat doe je als de urinetest positief is? Gelukkig sta je er niet alleen voor. Hieronder vind je een checklist die je wegwijs maakt tijdens je prille zwangerschap.

Papa worden: een voltijdse job met een grote portie liefde

Papa worden, het heeft een grote impact op je leven. Meer zelfs, het is een ervaring waarop je nauwelijks wordt voorbereid... Ben je er helemaal klaar voor? Weet je hoe je je partner kunt (onder)steunen voor, tijdens en na de bevalling? Wat als je kindje eenmaal geboren is, hoe pak je het dan best aan? En op welke voordelen voor toekomstige ouders mag je rekenen? We begrijpen het maar al te goed: papa worden brengt heel wat vragen met zich mee. Daarom helpen we jou graag op weg om het beste in jezelf naar boven te halen.

Babymassage een moment om tot rust te komen

Heb je al over babymassage gehoord? Dit is een moment voor baby én papa of mama om tot rust te komen.