Le dépistage gratuit des maladies congénitales s'étend au SCID
Depuis mai 2023, le dépistage des maladies congénitales a été étendu à deux maladies métaboliques héréditaires : "l'homocystinurie" et le "déficit en holocarboxylase synthétase" (HCS). À partir du 1er décembre 2024, le dépistage du SCID, un trouble immunitaire combiné grave, y sera également ajouté.
Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen
Alle ouders van pasgeboren baby’s in Vlaanderen kunnen in een bloedstaal van hun kindje gratis en vrijwillig aangeboren aandoeningen laten opsporen binnen het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen.
Het screeningsprogramma bestaat al vele jaren en is misschien beter gekend als de vroegere ‘hielprik’.
Met een klein bloedstaal wordt er gescreend op zeldzame aandoeningen waarvoor vroegtijdige behandeling een groot gezondheidsvoordeel biedt. Zo kunnen plotse overlijdens, ernstige handicaps of chronische ziektes worden voorkomen of kan het ziekteproces afgeremd worden.
Tot 2021 omvatte het screeningsprogramma de opsporing van 12 zeldzame ziekten. Sinds 2022 werd dit stapsgewijs uitgebreid met Tyrosinemie type 1, Tyrosinemie type 2, CPT1A en Spinale musculaire atrofie (SMA). Vorig jaar werden homocystinurie en holocarboxylase deficiëntie toegevoegd. Twee ernstige stofwisselingsziekten die, indien vroegtijdig opgespoord, behandeld kunnen worden.
Momenteel lopen er nog genetische tests zodat eind dit jaar ook de screening naar SCID (Severe Combined Immunodeficiency) kan worden toegevoegd. In totaal worden er sinds het originele screeningsprogramma nu 7 bijkomende zeldzame ziekten opgespoord.
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