Gratis screening op aangeboren aandoeningen breidt uit met SCID
Sinds mei 2023 is het bevolkingsonderzoek naar aangeboren aandoeningen uitgebreid met 2 erfelijke stofwisselingsziekten: ‘homocystinurie’ en ‘holocarboxylase synthetase deficiëntie’. Vanaf 1 december 2024 komt de screening naar SCID, een ernstig gecombineerde immuunstoornis, daar nog bij.
Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen
Alle ouders van pasgeboren baby’s in Vlaanderen kunnen in een bloedstaal van hun kindje gratis en vrijwillig aangeboren aandoeningen laten opsporen binnen het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen.
Het screeningsprogramma bestaat al vele jaren en is misschien beter gekend als de vroegere ‘hielprik’.
Met een klein bloedstaal wordt er gescreend op zeldzame aandoeningen waarvoor vroegtijdige behandeling een groot gezondheidsvoordeel biedt. Zo kunnen plotse overlijdens, ernstige handicaps of chronische ziektes worden voorkomen of kan het ziekteproces afgeremd worden.
Tot 2021 omvatte het screeningsprogramma de opsporing van 12 zeldzame ziekten. Sinds 2022 werd dit stapsgewijs uitgebreid met Tyrosinemie type 1, Tyrosinemie type 2, CPT1A en Spinale musculaire atrofie (SMA). Vorig jaar werden homocystinurie en holocarboxylase deficiëntie toegevoegd. Twee ernstige stofwisselingsziekten die, indien vroegtijdig opgespoord, behandeld kunnen worden.
Momenteel lopen er nog genetische tests zodat eind dit jaar ook de screening naar SCID (Severe Combined Immunodeficiency) kan worden toegevoegd. In totaal worden er sinds het originele screeningsprogramma nu 7 bijkomende zeldzame ziekten opgespoord.
Deel dit artikel
Verder lezen
Gratis webinar: Digitaal bewust opvoeden
Hoe moet je als ouder omgaan met het overdreven GSM-gebruik van je kind/jongere, het continu actief zijn op sociale media of het voortdurende gamen? Wat maakt games en sociale media zo aantrekkelijk? Wat moet je er zelf van kennen, waar moet je op letten en hoe hou je het binnen de perken?
‘Zie mijn pijn’ maakt mentale pijn zichtbaar met artificiële intelligentie
Psychisch lijden is vaak onzichtbaar en moeilijk onder woorden te brengen. Maar mentale pijn is écht. Via artificiële intelligentie maakte Helan Ziekenfonds de pijn van drie mensen zichtbaar én bespreekbaar.
Vluchtelingen uit Oekraïne helpen? Helan helpt graag mee
Help jij vluchtelingen uit Oekraïne om wegwijs te raken na aankomst in België? Je staat er niet alleen voor! Weet dat je ook op Helan kan rekenen.
Op een gezond nieuw jaar
2021 was best een pittig jaar, ook voor onze dienst Helan Kinderopvang. Begin 2021 bundelden we de krachten tussen de voormalige Partena en OZ-kinderdagverblijven tot een kinderopvangdienst met 51 kinderdagverblijven, actief in 4 Vlaamse provincies en Brussel.