Gratis screening op aangeboren aandoeningen breidt uit met SCID
Sinds mei 2023 is het bevolkingsonderzoek naar aangeboren aandoeningen uitgebreid met 2 erfelijke stofwisselingsziekten: ‘homocystinurie’ en ‘holocarboxylase synthetase deficiëntie’. Vanaf 1 december 2024 komt de screening naar SCID, een ernstig gecombineerde immuunstoornis, daar nog bij.
Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen
Alle ouders van pasgeboren baby’s in Vlaanderen kunnen in een bloedstaal van hun kindje gratis en vrijwillig aangeboren aandoeningen laten opsporen binnen het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen.
Het screeningsprogramma bestaat al vele jaren en is misschien beter gekend als de vroegere ‘hielprik’.
Met een klein bloedstaal wordt er gescreend op zeldzame aandoeningen waarvoor vroegtijdige behandeling een groot gezondheidsvoordeel biedt. Zo kunnen plotse overlijdens, ernstige handicaps of chronische ziektes worden voorkomen of kan het ziekteproces afgeremd worden.
Tot 2021 omvatte het screeningsprogramma de opsporing van 12 zeldzame ziekten. Sinds 2022 werd dit stapsgewijs uitgebreid met Tyrosinemie type 1, Tyrosinemie type 2, CPT1A en Spinale musculaire atrofie (SMA). Vorig jaar werden homocystinurie en holocarboxylase deficiëntie toegevoegd. Twee ernstige stofwisselingsziekten die, indien vroegtijdig opgespoord, behandeld kunnen worden.
Momenteel lopen er nog genetische tests zodat eind dit jaar ook de screening naar SCID (Severe Combined Immunodeficiency) kan worden toegevoegd. In totaal worden er sinds het originele screeningsprogramma nu 7 bijkomende zeldzame ziekten opgespoord.
Deel dit artikel
Verder lezen
Wanneer wordt verlangen een verslaving?
Al eeuwen verlangen mensen naar middelen die een ontspannend effect hebben. Maar achter dat verlangen schuilt vaak een biologische kwetsbaarheid die niet zonder gevaar is: verslaving. Wanneer wordt een gewoonte een verslaving? En hoe kom je er weer uit? Verslavingsdeskundige Paul Van Deun legt het uit.
Waarom ons vet niet de vijand is
Vroeger was vet een voordeel, nodig om te overleven. Vandaag is het een scheldwoord. We verafschuwen het en vechten ertegen. Niet helemaal terecht, zegt obesitasexpert Yves Van Nieuwenhove. Vet is niet de vijand, maar een onmisbaar orgaan in ons lichaam. Hoog tijd om onze kijk op die gevreesde vetcellen te herzien.
Schaamteloos naar de seksuoloog in vijf stappen
Seks is de normaalste zaak van de wereld. Toch gaat het niet altijd vanzelf. En erover praten zorgt vaak voor schaamrood op de kaken. Gelukkig vinden steeds meer mensen de weg naar de seksuoloog. Maar wat doet die precies? Hoe legt sekstherapie de vinger op de gevoelige plek? We leiden je in vijf stappen naar een bevredigend antwoord.
Polyfarmacie bij ouderen
Naarmate we ouder worden, stapelt de medicatie zich vaak op. Voor de bloeddruk, tegen de pijn, voor een betere nachtrust… Maar het dagelijks slikken van vijf of meer verschillende geneesmiddelen is niet zonder gevaar. Aan polyfarmacie zijn verschillende risico’s verbonden. Weet jij hoe je ermee omgaat?