Gratis screening op aangeboren aandoeningen breidt uit met SCID
Sinds mei 2023 is het bevolkingsonderzoek naar aangeboren aandoeningen uitgebreid met 2 erfelijke stofwisselingsziekten: ‘homocystinurie’ en ‘holocarboxylase synthetase deficiëntie’. Vanaf 1 december 2024 komt de screening naar SCID, een ernstig gecombineerde immuunstoornis, daar nog bij.
Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen
Alle ouders van pasgeboren baby’s in Vlaanderen kunnen in een bloedstaal van hun kindje gratis en vrijwillig aangeboren aandoeningen laten opsporen binnen het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen.
Het screeningsprogramma bestaat al vele jaren en is misschien beter gekend als de vroegere ‘hielprik’.
Met een klein bloedstaal wordt er gescreend op zeldzame aandoeningen waarvoor vroegtijdige behandeling een groot gezondheidsvoordeel biedt. Zo kunnen plotse overlijdens, ernstige handicaps of chronische ziektes worden voorkomen of kan het ziekteproces afgeremd worden.
Tot 2021 omvatte het screeningsprogramma de opsporing van 12 zeldzame ziekten. Sinds 2022 werd dit stapsgewijs uitgebreid met Tyrosinemie type 1, Tyrosinemie type 2, CPT1A en Spinale musculaire atrofie (SMA). Vorig jaar werden homocystinurie en holocarboxylase deficiëntie toegevoegd. Twee ernstige stofwisselingsziekten die, indien vroegtijdig opgespoord, behandeld kunnen worden.
Momenteel lopen er nog genetische tests zodat eind dit jaar ook de screening naar SCID (Severe Combined Immunodeficiency) kan worden toegevoegd. In totaal worden er sinds het originele screeningsprogramma nu 7 bijkomende zeldzame ziekten opgespoord.
Deel dit artikel
Verder lezen