Wat is het syndroom van Down?

Hoe ontstaat het downsyndroom?

Mensen met het syndroom van Down hebben in hun lichaamscellen niet twee, maar drie exemplaren van het 21e chromosoom. Men spreekt dan van trisomie 21. Dit kan gebeuren doordat de eicel of zaadcel voor de bevruchting twee keer het chromosoom 21 meekrijgt of door een andersoortige celdeling van de bevruchte eicel.   

Is het syndroom van Down erfelijk?

In een aantal gevallen is er sprake van een erfelijke vorm van syndroom van Down, maar in de meeste gevallen gaat het om een vorm die niet erfelijk is. 

Kenmerken van het syndroom van Down

Het extra chromosoom zorgt bij mensen met Down voor een aantal typische kenmerken: 

• Mensen met downsyndroom ontwikkelen zich vaak langzamer. Er bestaan echter van individu tot individu grote verschillen in de verstandelijke beperking. Het is daarom belangrijk dat kinderen met downsyndroom van jongs af aan een goede begeleiding krijgen, zodat ze zich intellectueel, emotioneel, motorisch en sociaal zo goed mogelijk kunnen ontwikkelen.
• Mensen met het syndroom van Down hebben vaak een aantal typische lichamelijke kenmerken. Zo hebben ze vaak een kleiner hoofd of vlakker achterhoofd; zijn hun armen, hals en benen in verhouding korter en hebben ze smalle oogspleten die enigszins schuin omhoog lopen.
• Het syndroom van Down vergroot de kans op gezondheidsproblemen. Een slecht gehoor, oogproblemen, vertraagde of verstoorde ontwikkeling van het gebit en hartafwijkingen komen bijvoorbeeld redelijk veel voor onder mensen met downsyndroom. Preventieve geneeskundige onderzoeken door artsen die ervaring hebben met het downsyndroom zijn daarom belangrijk. Je kan hiervoor bijvoorbeeld terecht bij een Downpolikliniek, ook wel Downpoli genoemd. 

Vaststellen van het downsyndroom

Voor de geboorte kan het syndroom van Down worden vastgesteld met een prenatale test, zoals de NIPT-test. Na de geboorte kan het syndroom van Down worden vastgesteld met behulp van een chromosomaal onderzoek van het bloed. 

Steun Downsyndroom Vlaanderen

Downsyndroom Vlaanderen is een vrijwilligersvereniging van ouders wiens kinderen downsyndroom hebben. Het doel van deze vereniging is bijdragen aan de ontwikkeling en ontplooiing van kinderen en volwassenen met downsyndroom. Je kan deze vereniging steunen door een paar sokken of een pin te kopen op hun website.