Blog

Welke 18 aangeboren aandoeningen worden opgespoord via de hielprik?

In Vlaanderen krijgen alle pasgeboren baby’s een hielprik vier tot vijf dagen na de geboorte. Waarom? Het bloedstaal wordt getest op achttien aangeboren aandoeningen. Een vroegtijdige opsporing en behandeling kan onomkeerbare gezondheidsschade voorkomen of beperken. Hoe verloopt zo’n bloedprik? En welke aangeboren aandoeningen worden opgespoord?

Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen

Het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen is een initiatief van de Vlaamse overheid. De screening is volledig gratis voor alle pasgeboren baby’s die in Vlaanderen geboren worden, zowel thuis als in het ziekenhuis. Als blijkt dat er bijkomend onderzoek nodig is, dan komt het ziekenfonds tussen.  

Het is niet verplicht om deel te nemen aan het bevolkingsonderzoek, maar het wordt sterk aanbevolen in het belang van je pasgeboren baby. 

Het doel is om achttien zeldzame ziektes met ernstige gevolgen op te sporen die al voor de geboorte aanwezig zijn, maar vlak na de geboorte nog niet klinisch vast te stellen zijn. In de meeste gevallen komen de letsels pas later tot uiting.

Zo lijkt je pasgeboren baby op het eerste gezicht kerngezond, maar dan blijkt later dat er iets niet klopt. Als ze vroeg genoeg ontdekt worden, dan kunnen ze in de meeste gevallen ook vrij eenvoudig behandeld worden om ernstige handicaps te voorkomen. Vroegtijdig opsporen is dus de boodschap!

Hoe gaat de hielprik in zijn werk?

Je pasgeboren baby krijgt een prik in de rug van zijn of haar handje. Vroeger was dat in de hiel, vandaar de naam 'hielprik'.

De druppels bloed worden opgevangen op een speciaal bloedkaartje en worden vervolgens opgestuurd naar één van de Vlaamse centra voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen. De analyse van het bloedstaal levert belangrijke informatie op over zestien aangeboren aandoeningen. 

Als ouder word je enkel ingelicht wanneer het resultaat afwijkend is. In dat geval wordt ook je huisarts op de hoogte gebracht, zodat hij of zij bijkomende onderzoeken kan opstarten. Zodra de diagnose bekend is, kan de gepaste behandeling meteen van start gaan.

Op welke aangeboren aandoeningen wordt er getest?

Aangeboren aandoeningen zijn zeldzame (soms erfelijke) ziektes waarmee baby’s geboren kunnen worden. Op het eerste gezicht lijkt er niets aan de hand, maar al snel blijkt er iets grondig mis te zijn. Om ernstige gevolgen en onomkeerbare schade tegen te gaan, is een vroegtijdige opsporing en behandeling van levensbelang. 

De 18 aangeboren aandoeningen kunnen opgedeeld worden in vijf groepen:

  • Stoornissen in de stofwisseling van aminozuren of bouwstenen van eiwitten: Fenylketonurie (PKU), Maple Syrup Urine Disease (MSUD), Methylmalonacidemie (MMA), Propionacidemie (PA), Isovaleriaanacidemie (IVA) en Glutaaracidemie Type 1 (GA1), Tyrosinemie type 1, Tyrosinemie type 2 en Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie type 1
  • Stoornissen in de vetzuurverbranding: Middenlange Keten Acyl-coa Dehydrogenase Deficiëntie (MCADD) en Middenlange Keten Acyl-coa Dehydrogenase Deficiëntie (MCADD)
  • Een stoornis in het herverbruik van eiwitten: Biotinidase Deficiëntie (LMCD)
  • Hormonale stoornissen: Congenitale Hypothyreoïdie (CHT) en Congenitale Bijnierschorshyperplasie (CAH)
  • Mucoviscidose: een ongeneeslijke erfelijke aandoening die vooral klachten veroorzaakt in de longen en de spijsvertering. 

Deze lijst kan uitgebreid worden door wetenschappelijke inzichten of maatschappelijke noden. Check dus zeker de website van het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen voor de meest recente lijst en extra uitleg per type aandoening.

In 2024 komt er een nieuwe ziekte bij waardoor baby's dan op negentien aandoeningen getest zullen worden.

Zo overleef je de eerste maanden met je baby

Een kleintje komt helaas niet met een handleiding. Daarom geven we je tips en info om die eerste maanden vlot door te komen.

Naar de tips
 

Deel dit artikel

Tags
Onderzoek

Verder lezen

onderzoek op huid
Blog

Hoe onderzoek je een voedselallergie?

Een diagnose kan niet door één soort onderzoek worden gesteld, omdat een overgevoeligheid door uiteenlopende voedingsmiddelen, in verscheidene organen en soms onder specifieke omstandigheden kan optreden.

Testimony

About yesterday

Ik had er een helse nacht op zitten zonder slaap. Ik kon me amper bewegen en vond geen houding die de pijn wat dragelijker maakte. Op mijn rug blijven liggen lukte niet aangezien ik dan door de druk op mijn borstbeen het gevoel kreeg dat ik niet kon ademen...

niptest
Blog

Wat is de NIP-test?

Vanaf de twaalfde week in je zwangerschap kan je de NIP-test laten afnemen. Dat is niet verplicht maar dankzij de NIP-test kan je het Downsyndroom vroeg én nauwkeurig opsporen.

Blog

Wanneer doe je een zwangerschapstest?

Ben je zwanger - of niet? Daar hoef je niet naar te raden, want er zijn diverse betrouwbare zwangerschapstests te koop bij de apotheker, zonder voorschrift. Maar vanaf wanneer precies kun je dit testen? En hoe weet je het heel zeker? Deze blog geeft je houvast in een toch wel spannende periode.