Pasgeboren baby’s worden nu ook op SMA gescreend
Elk pasgeboren kind in Vlaanderen krijgt de kans om via een bloedprik gescreend te worden op aangeboren aandoeningen. Sinds 1 december wordt ook op spinale musculaire atrofie (SMA) gescreend. Door de ziekte op te sporen nog voor ze zich klinisch uit, kan de behandeling vroeger opgestart worden, wat het risico op het ontwikkelen van spierzwakte en verlamming kleiner maakt.
Eerder dit jaar werd het Bevolkingsonderzoek Aangeboren aandoeningen van de Vlaamse Overheid al uitgebreid met 3 zeldzame aandoeningen. De toevoeging van SMA maakt dat er intussen 16 zeldzame ziektes worden opgespoord.
In 2023 wordt het screeningsprogramma stapsgewijs verder uitgebreid met 3 ziektes (Severe Combined Immune Deficiency (SCID), Holocarboxylase synthetase deficiëntie en Homocystinurie).
Een ziekte opnemen in het Bevolkingsonderzoek Aangeboren aandoeningen vraagt een zorgvuldige voorbereiding. Elke stap in het screeningsproces moet immers hoogst kwalitatief gebeuren, van de opsporingsmethode tot en met het traject naar de diagnostiek en eventuele behandeling bij een afwijkend resultaat.
Voor SMA werd de genetische test waarmee deze ziekte wordt opgespoord de afgelopen maanden eerst grondig gevalideerd, in nauwe samenwerking met de neuromusculaire referentiecentra. De test spoort 95% van de pasgeboren baby’s met SMA in Vlaanderen op. Tevens werden procedures ontwikkeld om een goede opvolging na een afwijkend screeningsresultaat te garanderen.
Meer informatie over SMA, de behandeling en de screening leest u op de website van het Bevolkingsonderzoek Aangeboren aandoeningen.
Deel dit artikel
Verder lezen
‘Zie mijn pijn’ maakt mentale pijn zichtbaar met artificiële intelligentie
Psychisch lijden is vaak onzichtbaar en moeilijk onder woorden te brengen. Maar mentale pijn is écht. Via artificiële intelligentie maakte Helan Ziekenfonds de pijn van drie mensen zichtbaar én bespreekbaar.
Vluchtelingen uit Oekraïne helpen? Helan helpt graag mee
Help jij vluchtelingen uit Oekraïne om wegwijs te raken na aankomst in België? Je staat er niet alleen voor! Weet dat je ook op Helan kan rekenen.
Op een gezond nieuw jaar
2021 was best een pittig jaar, ook voor onze dienst Helan Kinderopvang. Begin 2021 bundelden we de krachten tussen de voormalige Partena en OZ-kinderdagverblijven tot een kinderopvangdienst met 51 kinderdagverblijven, actief in 4 Vlaamse provincies en Brussel.
De sociale kaart: vind online hulpverlening op maat
Op zoek naar een ergotherapeut bij jou in de buurt? Of vind je geen centrum voor kortverblijf? Dan kan je terecht op www.desocialekaart.be, een gerichte zoekmotor voor al je hulpvragen rond gezondheidszorg en welzijn. Heel handig voor zowel patiënten als zorgverleners.