Pasgeboren baby’s worden nu ook op SMA gescreend

Elk pasgeboren kind in Vlaanderen krijgt de kans om via een bloedprik gescreend te worden op aangeboren aandoeningen. Sinds 1 december wordt ook op spinale musculaire atrofie (SMA) gescreend. Door de ziekte op te sporen nog voor ze zich klinisch uit, kan de behandeling vroeger opgestart worden, wat het risico op het ontwikkelen van spierzwakte en verlamming kleiner maakt.

Eerder dit jaar werd het Bevolkingsonderzoek Aangeboren aandoeningen van de Vlaamse Overheid al uitgebreid met 3 zeldzame aandoeningen. De toevoeging van SMA maakt dat er intussen 16 zeldzame ziektes worden opgespoord.

In 2023 wordt het screeningsprogramma stapsgewijs verder uitgebreid met 3 ziektes (Severe Combined Immune Deficiency (SCID), Holocarboxylase synthetase deficiëntie en Homocystinurie). 

Een ziekte opnemen in het Bevolkingsonderzoek Aangeboren aandoeningen vraagt een zorgvuldige voorbereiding. Elke stap in het screeningsproces moet immers hoogst kwalitatief gebeuren, van de opsporingsmethode tot en met het traject naar de diagnostiek en eventuele behandeling bij een afwijkend resultaat.

Voor SMA werd de genetische test waarmee deze ziekte wordt opgespoord de afgelopen maanden eerst grondig gevalideerd, in nauwe samenwerking met de neuromusculaire referentiecentra. De test spoort 95% van de pasgeboren baby’s met SMA in Vlaanderen op. Tevens werden procedures ontwikkeld om een goede opvolging na een afwijkend screeningsresultaat te garanderen.

Meer informatie over SMA, de behandeling en de screening leest u op de website van het Bevolkingsonderzoek Aangeboren aandoeningen.

Deel dit artikel

Verder lezen

12 oktober

Gratis webinar: Digitaal bewust opvoeden

Hoe moet je als ouder omgaan met het overdreven GSM-gebruik van je kind/jongere, het continu actief zijn op sociale media of het voortdurende gamen? Wat maakt games en sociale media zo aantrekkelijk? Wat moet je er zelf van kennen, waar moet je op letten en hoe hou je het binnen de perken?

10 oktober

‘Zie mijn pijn’ maakt mentale pijn zichtbaar met artificiële intelligentie

Psychisch lijden is vaak onzichtbaar en moeilijk onder woorden te brengen. Maar mentale pijn is écht. Via artificiële intelligentie maakte Helan Ziekenfonds de pijn van drie mensen zichtbaar én bespreekbaar. Niet toevallig op 10 oktober, of de Dag van de geestelijke gezondheid. Want ook al beweegt er op dat vlak al heel wat, toch is meer begrip voor psychische problemen en een bredere toegang tot geestelijke gezondheidzorg nog altijd broodnodig.

25 april

Vluchtelingen uit Oekraïne helpen? Helan helpt graag mee

Sinds februari zijn 5 miljoen Oekraïners hun land ontvlucht, waaronder bijna 30.000 die zich hebben aangemeld op Belgische bodem. Tal van initiatieven werden al op poten gezet om hen te verwelkomen en te helpen met hun administratie. Ook op het vlak van preventie, welzijn en zorg.

Sneeuwpret in Wiebelwijs
19 januari

Sneeuwpret bij Wiebelwijs

Wat is het toppunt van wintermagie voor onze kindjes? Juist, een wit tapijt van donzige sneeuwvlokken. Een witte winter was er dit jaar helaas nog niet bij. Maar als de sneeuw vanzelf niet naar onze kapoentjes komt, dan zorgen wij er wel voor!